En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas ( el Y es mas pequeño que el X ) y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.
Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER - HOMBRE
XDXD: visión normal; XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora; Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica
Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER - HOMBRE
XHXH: normales; XH Y : normal
XHXh: normal/portadora; Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)
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