ENFERMEDADES GENÉTICAS

Existe un número altísimo de enfermedades transmisibles de padres a hijos a través de los gametos. Son las enfermedades hereditarias. La mayoría no están ligadas al sexo, dado que los genes que las codifican se localizan en autosomas.
Enfermedades que se transmiten de padres a hijos
Las enfermedades de origen genético son todas susceptibles a ser heredadas de los progenitores, aunque en ellos no se manifiesten. Dos de ellas son bien conocidas por estar ligadas al sexo: el daltonismo y la hemofilia. Pero el número de enfermedades genéticas en la especie humana catalogadas hoy supera las 3.500 y continuamente se están descubriendo otras nuevas. La inmensa mayoría se heredan independientemente del sexo, porque están codificadas por genes que se encuentran en los autosomas, no en los heterocromosomas. Sus formas de herencia son variables: no todas siguen las leyes mendelianas, dado que hay casos de ligamiento, poligenia y otras.
Las anomalías genéticas tienen gravedad variable. Algunas, como la polidactilia (que consiste en tener más de cinco dedos), permiten llevar una vida totalmente normal. Otras, en cambio, son letales. No todas tienen tratamiento. La enfermedad puede expresarse en un lugar concreto, como ocurre con la polidactilia, o bien provocar un conjunto de anomalías distribuidas en todo el organismo, lo que recibe el nombre de síndrome.
Causas de las enfermedades genéticas
Las causas de las enfermedades genéticas son variadas. Entre ellas, los genes defectuosos transmitidos de padres a hijos, las anomalías en el proceso reproductor que lleven a un reparto anómalo de los cromosomas, la activación por el ambiente de genes latentes capaces de originar una enfermedad, y la exposición del feto durante el embarazo a factores que causan cambios (mutaciones) en los genes, como radiaciones o algunos productos químicos.
Las enfermedades genéticas suelen presentar una serie de síntomas claramente identificables, pero a veces es necesario confirmarlas mediante pruebas complementarias, como el análisis del cariotipo (para detectar anomalías en los cromosomas como la repetición de alguno o la falta de trozos de otro), análisis químicos y biológicos de muestras de fluidos o estudios específicos con el ADN del individuo.
No es sencillo luchar contra las enfermedades genéticas, una vez que se han manifestado. Es, por tanto, aconsejable la prevención mediante consejo genético o diagnóstico prenatal. El consejo genético está basado en el estudio de las enfermedades genéticas en una familia y la forma en que se han distribuido a través de las distintas generaciones, para calcular las probabilidades que tiene una pareja de transmitir dicha enfermedad a su descendencia. Para el estudio de la familia se utilizan los árboles genealógicos y algunas pruebas genéticas.
El diagnóstico prenatal se realiza mediante diversas técnicas y su objetivo es detectar anomalías graves antes del nacimiento.
Para mayor información sobre el tema y esepcíficamente lo relacionado con malformaciones cromosómicas lea y analice el artículo "Cromosomas, Anomalías Cromosomicas" publicado en el "Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology"