ENFERMEDADES GENÉTICAS

Existe un número altísimo de enfermedades transmisibles de padres a hijos a través de los gametos. Son las enfermedades hereditarias. La mayoría no están ligadas al sexo, dado que los genes que las codifican se localizan en autosomas.
Enfermedades que se transmiten de padres a hijos
Las enfermedades de origen genético son todas susceptibles a ser heredadas de los progenitores, aunque en ellos no se manifiesten. Dos de ellas son bien conocidas por estar ligadas al sexo: el daltonismo y la hemofilia. Pero el número de enfermedades genéticas en la especie humana catalogadas hoy supera las 3.500 y continuamente se están descubriendo otras nuevas. La inmensa mayoría se heredan independientemente del sexo, porque están codificadas por genes que se encuentran en los autosomas, no en los heterocromosomas. Sus formas de herencia son variables: no todas siguen las leyes mendelianas, dado que hay casos de ligamiento, poligenia y otras.
Las anomalías genéticas tienen gravedad variable. Algunas, como la polidactilia (que consiste en tener más de cinco dedos), permiten llevar una vida totalmente normal. Otras, en cambio, son letales. No todas tienen tratamiento. La enfermedad puede expresarse en un lugar concreto, como ocurre con la polidactilia, o bien provocar un conjunto de anomalías distribuidas en todo el organismo, lo que recibe el nombre de síndrome.
Causas de las enfermedades genéticas
Las causas de las enfermedades genéticas son variadas. Entre ellas, los genes defectuosos transmitidos de padres a hijos, las anomalías en el proceso reproductor que lleven a un reparto anómalo de los cromosomas, la activación por el ambiente de genes latentes capaces de originar una enfermedad, y la exposición del feto durante el embarazo a factores que causan cambios (mutaciones) en los genes, como radiaciones o algunos productos químicos.
Las enfermedades genéticas suelen presentar una serie de síntomas claramente identificables, pero a veces es necesario confirmarlas mediante pruebas complementarias, como el análisis del cariotipo (para detectar anomalías en los cromosomas como la repetición de alguno o la falta de trozos de otro), análisis químicos y biológicos de muestras de fluidos o estudios específicos con el ADN del individuo.
No es sencillo luchar contra las enfermedades genéticas, una vez que se han manifestado. Es, por tanto, aconsejable la prevención mediante consejo genético o diagnóstico prenatal. El consejo genético está basado en el estudio de las enfermedades genéticas en una familia y la forma en que se han distribuido a través de las distintas generaciones, para calcular las probabilidades que tiene una pareja de transmitir dicha enfermedad a su descendencia. Para el estudio de la familia se utilizan los árboles genealógicos y algunas pruebas genéticas.
El diagnóstico prenatal se realiza mediante diversas técnicas y su objetivo es detectar anomalías graves antes del nacimiento.
Para mayor información sobre el tema y esepcíficamente lo relacionado con malformaciones cromosómicas lea y analice el artículo "Cromosomas, Anomalías Cromosomicas" publicado en el "Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology"

FORMACION DE GEMELOS Y MELLIZOS

El cuerpo de la hembra de la especie humana y el de otras especies de mamíferos está preparado para tener hijos de uno en uno, pero es posible que tenga dos o mas hijos a la vez, en una gestación y parto no son siempre complicados. Aunque la futura mamá de embarazo múltiple está expuesta a más enfermedades que el resto, ya que debilitan más a la madre y pueden aparecer complicaciones como la anemia, la diabetes gestacional, preeclampsia, hemorragias anteparto o parto prematuro.
Mellizos. Nacen de dos óvulos que son fecundados por dos espermatozoides. Se produce algo así como dos embarazos simultáneos, cada uno con su propia placenta, lo que disminuye alguno de los riesgos del embarazo múltiple. Son los más frecuentes. Pueden tener sexo diferente y su parecido será el habitual entre hermanos.
Gemelos. Un huevo o cigoto, óvulo fecundado por un espermatozoide (1 huevo), se divide en dos o más células que continúan independientemente su desarrollo dando como resultado dos o más embriones. Los gemelos tendrán características físicas, emocionales, y sexo idéntico, ya que comparten la misma carga genética.
Si el huevo se divide a las 48 horas de la fecundación, se formarán dos placentas y dos bolsas.
Si se produce entre los 3-8 días de la fertilización, se formará una sola placenta que alimentará a 2 bolsas. Es el embarazo gemelar más frecuente.
Cuando se produce a los 9-12 días, habrá una placenta y una única bolsa para los dos o más bebés. Sólo hay un 1% de casos.
En el caso de que ocurra pasadas 13 semanas, también se crearán una única placenta y una bolsa, pero serán siameses.

INCOMPATIBILIDAD DEL GRUPO SANGUÍNEO Rh

Ocurre cuando una mujer que carece de factor Rh, es decir su Rh es (-)entra en embarazo y su pareja es Rh(+), lo cual origina que el bebé sea Rh(+)por su caracter dominante del mismo. Aunque los sistemas sanguíneos madre-hijo se encuentran separados, existen ocasiones en que la sangre fetal puede penetrar en la circulación materna(accidentes, amenaza de aborto, exámenes donde se practica perforación de las membranas fetales y otras), estimulando el sistem ainmunológico de la madre a producir un anticuerpo contra el factor Rh de su segundo y posteriores bebés, tratándolos como un cuerpo extraño. La madre en esta condicción se denomina "sensibilizada" o en proceso de "Isoinmunización Materno-fetal, IMF".
El organismo de la madre "sensibilizada o IMF", producirá anticuerpos que atacan los glóbulos rojos del segundo y posteriores bebés, causándole anemia hemolítica o Eritroblastosis Fetal y en casos severos complicaciones como daño cerebral e incluso la muerte o Enfermedad Hemolítica Del Recien Nacido, EHRN.
Actualmente existe tratamiento para evitAr la creación de anticuerpos por parte de la madre sensibilizada o IMF cuando ocurre el primer embarazo con incompatibilidad del factor Rh, el cual conciste en administrar a la madre, antes o después del parto, una sustancia llamada gama globulina hiperinmune Rh, tambien conocida como RHOGAM. Se dice que el tratamiento previene mas del 99% de los casos de incompatibilidad. Otro tratamiento es la transfusión de glóbulos rojos al bebé conocido como exanguineotransfusión.

COMPATIBILIDAD ENTRE GRUPOS SANGUINEOS

La tabla muestra la compatibilidad de los grupos sanguíneos ABO y factor Rh para la especie humana, recordando que grupo sanguíneo es cada uno de los diversos tipos en que se ha clasificado la sangre de las personas en relación con la compatibilidad de los hematíes y suero de otro individuo donante de sangre con los hematíes y suero del receptor.Que según la clasificación universal de Landsteiner hay cuatro tipos: 0, A, B, AB, los cuales se caracterizan por las diferentes combinaciones de dos aglutinógenos existentes en los glóbulos rojos y de dos aglutininas contenidas en el suero. En 1940 se descubrió el factor Rhesus (RH), factor que viene determinado por una serie de antígenos, el más importante de los cuales se denomina factor D.
Así mismo e importante saber que los GRUPOS SANGUÍNEOS más comunes en la población humana son O y A positivos, ambos con un 39 % y 36% respectivamente. Sin embargo, el grupo más polivalente es el O negativo, que puede utilizarse para transfundir a pacientes de todos los grupos sanguíneos en una situación de urgencia, y sólo lo compone entre el 5% y el 7% de la población.
El factor Rh se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se denominan Rh positivas, mientras que el 15% restante que carece de este factor, Rh negativas.

GRUPO SANGUINEO A,B,O Y FACTOR Rh

El grupo sanguíneo ABO y el factor Rh son algunos de los caracteres mas estudiados de la especie humana, lo cual ha permitido que las transfusiones sanguíneas se realicen cada día con mayor confiabilidad, obviando aquellos problemas del pasado cuando las incompatibilidades sanguíneas originaban serios problemas por la aglutinación como: hemólisis, anemia, falla renal, schock y muertes.
El médico austriaco Karl Landsteiner, a partir de 1901 realizó diversas investigaciones sobre genética de la sangre humana la cual comparó con otras especies animales como los simios, permitiéndole establecer que existían tres tipos de grupos sanguíneos que daban lugar a reacciones de aglutinación, los cuales denominó A, B, O; posteriormente hacia el año de 1940, descubrió otro antígeno en los globulos rojos al cual llamó factor Rh, debido a que se encontraba en suero sanguíneo de conejos inmunizados con sangre de mono Macacus rhesus. Por el año de 1903 A. Castello y A. Sturly descubrieron un cuarto grupo sanguíneo, el AB, que carecía de poder aglutinante completándose así los cuatro grupos que hoy conocemos:A, B, AB y O.
Grupo sanguíneo de una persona se define como la presencia en el sistema inmunológico de ciertos antígenos; entendiéndose por antígeno aquella "sustancia cuya presencia en el organismo produce una reacción inmunológica que conciste en la fabricación de una molécula neutralizadora específica para es antígeno, llamada anticuerpo".
El grupo sanguíneo está determinado por un tipo de herencia en el que hay tres alternativas diferentes: el alelo A da grupos sanguíneos A ; el alelo B da grupos sanguíneos B y el alelo O , grupos tipo O. Los alelos A y B son codominantes y O recesivo; lo que quiere decir que las personas que heredan dos alelos OO tienen tipo O,las que heredan AA o AO dan lugar a tipo A, las que herdan BB o BO dan lugar a tipo B y las que heredan AB dan lugar a tipos AB por la relación de codomminancia entre los Alelos A y B.
El factor Rh, es otro antígeno que permitió observar que algunas muestras aglutinaban y otras no. Las muestras que aglutinaban fueron consideradas Rh(+) y las que no lo hacían como Rh'(-). El alelo Rh(+) promueve la fabricación de un antígeno específico llamado D, que es dominante sobre Rh(-), que no produce ningún antígeno d.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas ( el Y es mas pequeño que el X ) y tienen distinto contenido génico. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.
Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER - HOMBRE
XDXD: visión normal; XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora; Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica

Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un carácter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER - HOMBRE
XHXH: normales; XH Y : normal
XHXh: normal/portadora; Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA

La diferenciación sexual, sexo o géneero, es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras por un par XX.
En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón.Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y .
La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.
Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.
En otras esepcies animales como las aves el sexo está dado por los cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En síntesis "mientras en los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las aves el homogamético (ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en mamíferos en aves es (ZO) es hembra".