martes, 9 de agosto de 2011

enfermedad del Rh


Qué es la isoinmunización al factor Rh o enfermedad del Rh?


El Rh, sea positivo o negativo, sólo influye en nuestra vida en dos cosas: si existe embarazo o si hay necesidad de una transfusión. La condición negativa de su factor Rh no afecta la salud de estas personas en absoluto.
Sin embargo una mujer que tiene Rh- tiene la posibilidad de desarrollar isoinmunización al factor Rh o “enfermedad del Rh”, cuando se casa con una persona que es Rh positiva, se embaraza y el hijo que esperan es Rh+ (herencia paterna).
En este caso existe el peligro de que algunos de los glóbulos rojos de la sangre Rh-positiva del bebé penetren a través de la placenta en el flujo sanguíneo de la madre durante el embarazo y, especialmente, durante el parto y el nacimiento. Como los glóbulos rojos que contienen el factor Rh son extraños para el sistema orgánico de la madre, su cuerpo trata de eliminarlos mediante la producción de anticuerpos. Esta activación de la respuesta inmune de la madre se denominasensibilización
Los anticuerpos que llegan al bebé por medio de la placenta empiezan a causar destrucción de los glóbulos rojos del bebé (los que transportan oxígeno y nutrientes al cuerpo). Si la destrucción es muy grave (enfermedad hemolítica), el bebé puede morir.
Por lo general, los primeros bebés no se ven afectados (a menos que la madre haya tenido embarazos interrumpidos o abortos espontáneos anteriormente, los cuales podrían haber sensibilizado su organismo), ya que toma tiempo que la madre desarrolle anticuerpos contra la sangre fetal.
Durante el primer embarazo existe muy poco peligro de que un bebé con sangre Rh-positiva quede afectado porque por lo general el bebé nace antes de que ocurra la sensibilización, o al menos antes de que la madre produzca una cantidad considerable de anticuerpos contra los glóbulos de la sangre Rh-positiva. Sin embargo, los segundos bebés que también sean Rh positivos pueden resultar afectados.
Si la sangre del feto es Rh-positiva (recordemos que el de la madre es negativo), los anticuerpos de la madre destruirán muchas de sus células sanguíneas. De esta manera se produce la intolerancia de Rh. Si por el contrario, en este segundo embarazo el bebé hereda el grupo sanguíneo de la madre, entonces NO existirá problema alguno.
Según los expertos cuando ambos progenitores son Rh positivo los bebés no tendrán ningún problema, tampoco si la madre es Rh positivo y el padre Rh negativo, tanto en el primer embarazo como en los siguientes.
Cuando ambos progenitores tienen el grupo sanguíneo negativo, no existirá tampoco ningún problema, sólo existirá un posible problema cuando la madre sea Rh negativo y el padre Rh positivo y siempre a partir del segundo embarazo.
Si la madre Rh- tuvo un aborto, ya sea espontáneo o provocado, embarazo ectópico (que el embrión o futuro bebé se anida en un lugar diferente al útero), o recibió una transfusión de sangre Rh+ desarrolla incompatibilidad de sangre para embarazos posteriores



¿Cómo se trata la intolerancia de Rh antes del nacimiento?


Cuando una madre ya posee anticuerpos, también es necesario realizar un análisis de la sangre del padre. Si el padre es Rh-negativo, el bebé también será Rh-negativo (por lo que el feto no corre riesgo de padecer la intolerancia de Rh) y ya no es necesario seguir sometiéndola a análisis sanguíneos.
Cuando el padre es Rh-positivo (o si no se conoce su factor Rh), algunos médicos sugieren a las mujeres embarazadas sensibilizadas practicarse una amniocentesis, un procedimiento por el cual se inserta una aguja a través del abdomen de la mujer embarazada y se extrae una muestra de líquido amniótico para determinar si el feto es Rh-positivo o Rh-negativo. (Algunos experimentos indican que, a partir de un análisis de sangre materna es posible determinar el factor Rh del feto y podría, en última instancia, reducir la necesidad de practicar una amniocentesis, que representa un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo). Si el feto es Rh-positivo, o si se desconoce su factor, el médico medirá los niveles de anticuerpos en la sangre de la madre a medida que avanza el embarazo. Si se descubre una gran cantidad de anticuerpos, se recomendará la realización de pruebas especiales que pueden ayudar a determinar si el bebé está desarrollando la intolerancia de Rh.
Mediante la realización de una amniocentesis, es posible comprobar si el feto está siendo gravemente afectado por los anticuerpos de la madre. Un examen mediante el uso de ultrasonidos también puede contribuir a determinar la condición del feto.
En base a los resultados de estas y otras pruebas, el médico podrá recomendar la inducción anticipada del parto, antes de que los anticuerpos de la madre destruyan demasiadas células sanguíneas del feto. Si, luego de nacer, el bebé se encuentra anémico o presenta una ictericia pronunciada, quizás necesite recibir una transfusión de sangre. La ictericia leve puede ser tratada colocando al bebé debajo de luces azules especiales (fototerapia). En algunos casos leves no es necesario realizar tratamiento alguno.
En los últimos años se han producido grandes avances en el tratamiento de bebés gravemente afectados por la intolerancia de Rh. Estos bebés, que tienen un alto riesgo de morir,pueden ser tratados mediante transfusiones de sangre aproximadamente a partir de la semana 18 de gestación. Por esta razón, hoy sobrevive más del 90 por ciento de los bebés gravemente enfermos que reciben este tratamiento.
En los años 80, el desarrollo de una nueva técnica llamada cordocentesis constituyó un gran avance en el tratamiento de la intolerancia de Rh. Utilizando ultrasonidos a manera de guía, el doctor hace pasar una aguja delgada a través del abdomen de la madre hacia el interior de un pequeñísimo vaso sanguíneo del cordón umbilical y procede a inyectar la transfusión de sangre. La cordocentesis también se utiliza para determinar el grado de destrucción de células sanguíneas del feto, permitiendo a los médicos saber si el feto necesita una transfusión de sangre en forma inmediata y cuánta sangre se necesitará para la transfusión.

¿Qué pasa cuando tanto la madre como su bebé son Rh-negativos?
Si la madre y el padre son Rh-negativos, el bebé también será Rh-negativo. En este caso, no existe riesgo alguno de que el bebé desarrolle la intolerancia de Rh. Tampoco es necesario que la madre reciba tratamiento con RhIg después del parto.
Aún cuando el padre sea Rh-positivo, puede tener un gen Rh-negativo, en cuyo caso el bebé tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo. Como en la actualidad no hay una manera certera de determinar el factor Rh de un feto, toda mujer Rh-negativa que se encuentre embarazada debe recibir tratamiento con RhIg a las 28 semanas del embarazo a pesar de que es posible que el bebé también resulte ser Rh-negativo. Por cierto, si se comprueba que el bebé es Rh-positivo después de nacer, debe volver a administrarse RhIg a la madre después del alumbramiento.
Toda madre Rh- que está inmunizada al factor Rh+, deberá ser atendida durante su embarazo y parto por un médico gineco-obstetra, Perinatólogo o con especialidad en medicina Materno Fetal en una institución hospitalaria que tenga los recursos tecnológicos y con Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales para el tratamiento del recién nacido.

domingo, 17 de julio de 2011

EJERCICIOS DE APLICACIÓN SOBRE LAS LEYES DE MENDEL

Los siguientes problemas o ejercios le permiten afianzar los conecptos relacionados con las leyes de Mendel. Por favor desarrollelos.

1. Cuál es el genotipo, fenotipo y proporcion del fenotipo de la descendencia F1 y F2 de un cruce de dos ratones negros híbridos?

2.Mendel cruzó semillas amarillas de guisante con semillas verdes, obteniendo la primera generación filial (F1) de plantas que dejó que se autopolinizaran para formar una segunda generación (F2). Cúal es análisis de las semillas de esta F2?

3.La miopía depende de un gen dominante (M), el gen para la vista normal es recesico (m). Dos personas, una miope y otra con visión normal, ambos homocigótico, contraen matrimonio. Cuál será el posible genotipo, fenotipo y porporcioón para sus desencientes?

4. Un ratón gris se cruza con uno blanco; si la descendencia sale un 50% gris y un 50% blanco. ¿Cómo es el genotipo de los padres?.

PASOS PARA RESOLVER PROBLEMAS EN GENÉTICA.

Con el propósito de lograr mayor orden y comprensión para el desarrollo de problemas en genética algunos autores recomiendan seguir los siguientes pasos:
1. Establecer el caracter objeto de análisis.
2.Indicar como se nombran los alelos. Utilizar letra mayúscula para alelos dominantes y letra minúscula para alelos recesivos.
3.Establecer el genotipo de los padres(siempre tiene que llevar dos alelos) y representar el cruce con un por (X).
4.Obtener los gametos. Recuerde que los gametos son siempre haploides y llevan solamente un alelo para cada caracter.
5. Construir la cuadrícula de Punnet y colocar en la primera columna los gametos de un progenitor y en la primera fila los del otro progenitor. Realizar las combinaciones.
5.Deducir los proporciones de la descendencia tanto para el fenotipo como para el genotipo y la condición genética.

TERCERA LEY DE MENDEL

Ley de la Herencia Independiente de Caracteres.
Conocida también como ley de la de la herencia independiente de caracteres. Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos y como cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Cuando las plantas de F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas, Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
Proporción de Fenotipos:
9/16 plantas de semilla amarilla lisa
3/16 plantas de semilla amarilla rugosa
3/16 plantas de semilla verde lisa
3/16 plantas de semilla verde rugosa

SEGUNDA LEY DE MENDEL

Ley de la separación o Disyunción de Caracteres.
También llamada ley de la separación o disyunción de caracteres o alelos. Surgió luego de cruzar la primera generación filial o plantas heterocigotica amarillas entre sí, donde encontró que un grupo eran, verdes como la primera generación, es decir, como si esa característica hubiera surgido de la nada.
"Al cruzar los hibridos de la primera generación (F1) entre sí, el caracter dominante se presentará en la segunda genración (F2) en proporción 3:1 en relación con el caracter recesivo".

25% plantas amarillas puras u homocigóticas
50% plantas amarillas híbridas o heterocigóticas
25% plantas verdes puras u homocigóticas
Proporción genotípica: 1.2:1
Proporción fenotípica: 3:1

PRIMERA LEY DE MENDEL

 Ley de la uniformidad de primera generación.
 Ley de la uniformidad de la primera generación.
Al cruzar entre sí individuos de razas puras distintas para un determinado carácter, se obtiene una generación de individuos híbridos, genéticamente iguales para ese carácter y cuyo fenotipo (aspecto externo) es producto del carácter dominante.
Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.
Genotipo: Aa
Fenotipo: amarillo
Condición genética: 100% amarilla heterocigótica